El genotipo de un organismo es el conjunto completo de genes que lleva en su genoma, y su fenotipo es el efecto observable de esos genes en el cuerpo y el comportamiento del organismo. Los biólogos establecen una distinción entre Genotipos y fenotipos para aclarar la diferencia entre la herencia genética de un organismo y los efectos que tiene su combinación de genes.
Los genotipos y fenotipos están íntimamente relacionados, y los cambios en el genotipo de un organismo pueden afectar fácilmente los cambios importantes en su fenotipo. Cuando estas diferencias son visibles para los procesos selectivos, el éxito o fracaso resultante del organismo tiende a esculpir el conjunto de genes de la población.
El estudio de la evolución es, en gran parte, el estudio de cómo los genotipos cambian en respuesta a la interacción de los fenotipos con el medio ambiente. Una variación sutil del genotipo de un organismo puede dar lugar a alteraciones potencialmente importantes del fenotipo. Un solo gen defectuoso, mutado o duplicado, por ejemplo, puede resultar en una disposición anatómica o patrón de comportamiento diferente para el organismo que posee la mutación. Si el nuevo fenotipo funciona bien en el entorno del organismo, el genotipo que causó el cambio en la anatomía o el comportamiento tiende a volverse más común en la población a lo largo del tiempo.