La secuenciación de ADN se usa para identificar genes individuales dentro del ADN de cualquier organismo. Esta información puede usarse para identificar variantes y mutaciones que causan enfermedades y trastornos.
El proceso de secuenciación del ADN es utilizado hoy por investigadores y médicos de todo el mundo. Esto se debe en gran parte al éxito de un proyecto de investigación conocido como el Proyecto Genoma Humano, que comenzó su trabajo en 1990. El HGP buscó mapear los tres mil millones de pares de bases del genoma humano, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano .
Las máquinas de secuenciación automáticas leen geles de electroforesis, lo que resulta en una secuenciación de ADN más rápida y precisa. Estas máquinas pueden producir un borrador de una secuencia de ADN de 20,000 a 50,000 bases en unas pocas horas. La tecnología de secuenciación de ADN de primera generación empleó el método de Maxam-Gilbert y el método de Sanger. El acabado es un método que implica el ensamblaje final de las secuencias en bruto que salen de las máquinas de secuenciación. Las nuevas tecnologías de secuenciación han hecho posible la secuenciación de los genomas de varios organismos, incluido el ratón, la rata, un mosquito portador de malaria y la hierba de mostaza.
Los científicos pueden usar la información de secuencia para determinar qué secciones de ADN contienen genes. Los científicos pueden analizar esos genes para detectar mutaciones que pueden causar enfermedades. La secuenciación del genoma humano les ha dado a los científicos un plano del ser humano, permitiéndoles encontrar respuestas para procesos biológicos complejos, incluyendo cómo se forma un bebé a partir de una sola célula, cómo funciona el cerebro humano y cómo los genes regulan las funciones de los tejidos y los órganos. .
Los métodos de secuenciación genética han ayudado a los científicos a descubrir más de 1,800 genes causantes de enfermedades y a crear más de 2,000 pruebas genéticas para identificar afecciones médicas, según el Instituto Nacional de Salud.
