La trisomía 3 es un trastorno genético extremadamente raro en el que el tercer cromosoma aparece tres veces en lugar de dos veces en las células del cuerpo, explica la Organización Nacional para Trastornos Raros. Longitud y ubicación de la porción duplicada del tercer cromosoma. En general, los niños con este trastorno tienen retrasos en el desarrollo, retraso mental y anomalías de la cara y la cabeza.
Los rasgos faciales característicos de los niños con trisomía 3 incluyen una cabeza corta y ancha, ojos muy espaciados, una mandíbula inferior que retrocede, un cuello anormalmente corto y una línea de cabello baja. Otras características comunes de la trisomía 3 son el tono muscular anormalmente bajo, los huesos subdesarrollados en las manos, los defectos genitales y los defectos cardíacos o renales, según la Organización Nacional para los Trastornos Raros. Muchos bebés con este trastorno tienen anomalías oculares como glaucoma, cataratas, opacidades corneales o movimientos oculares involuntarios.
Los resultados de las pruebas prenatales pueden indicar la presencia de esta afección, pero el diagnóstico generalmente ocurre al momento del nacimiento o durante la infancia temprana, afirma la Organización Nacional de Trastornos Raros. El tratamiento de la trisomía 3 varía según las necesidades, los síntomas y las anomalías físicas de cada paciente. Los pacientes pueden requerir atención de una variedad de disciplinas médicas junto con servicios de educación especial, terapia física y otros servicios.
