¿Cuáles son algunos datos sobre la distrofia muscular miotónica de inicio en adultos?

La distrofia muscular miotónica de inicio en el adulto, también llamada enfermedad de Steinert, es causada por una mutación genética, explica la Clínica Mayo. Los síntomas comienzan con debilidad y degeneración de los músculos voluntarios, generalmente comenzando en la cara y el cuello. Otro síntoma es la miotonía, lo que significa que los músculos no se pueden relajar a voluntad. La enfermedad progresa para debilitar los músculos involuntarios, incluidos el corazón y los músculos que controlan la respiración y la digestión.

La distrofia muscular miotónica tipo 1 puede comenzar en la adolescencia o en la adultez temprana, dice la Asociación de Distrofia Muscular. El tipo 2 solo aparece durante la edad adulta. El tipo 2 es menos común y menos grave que la distrofia muscular miotónica tipo 1.

Además de la debilidad muscular, la distrofia muscular miotónica de inicio en adultos puede causar otros síntomas. Estos síntomas incluyen dolor muscular, cataratas tempranas en los ojos, calvicie temprana en los hombres, somnolencia diurna excesiva, deterioro cognitivo y resistencia a la insulina, según la Asociación de Distrofia Muscular.

En ambos tipos de distrofia muscular miotónica, los investigadores han identificado las mutaciones genéticas que causan la enfermedad. El tipo 1 se origina en el cromosoma 19, mientras que el tipo 2 tiene su origen en el cromosoma 3. Estas mutaciones genéticas tienen un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que un niño que tiene un padre con distrofia muscular miotónica tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad, informa la Asociación de Distrofia Muscular.