Los cromosomas son estructuras dentro de un núcleo celular que están formadas por muchos genes. Los genes contienen ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene la información genética utilizada para sintetizar proteínas.
Los cromosomas son cadenas largas dentro de una célula que pueden contener cientos o miles de genes. Los humanos tienen de 20,000 a 30,000 genes. Cada célula humana tiene un par de 23 cromosomas, lo que produce un total de 46 cromosomas. Los genes ayudan a formar rasgos, y más de un gen puede crear un cierto rasgo. Los genes a veces contienen anomalías genéticas o mutaciones adquiridas, que a su vez influyen en cómo se desarrollan los rasgos. Dentro de los genes, el ácido desoxirribonucleico (ADN) contiene cuatro bloques de construcción, que son adenina, citosina, guanina y timina. El orden de estas bases da forma a las instrucciones del genoma.
Emparejamientos cromosómicos
A pesar de que los cromosomas tienen una gran cantidad de genes, esos genes se organizan en una secuencia muy específica. Cada gen tiene un lugar especial dentro de un cromosoma, que se llama su locus. La mayoría de las células en el cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, con la excepción de unas pocas células como los glóbulos rojos, los óvulos y el esperma. Cada par de cromosomas contiene información genética de una célula madre y una célula paterna. De los 23 pares de cromosomas dentro de una célula, 22 son cromosomas no sexos, o cromosomas autosómicos. El último par de cromosomas contiene los cromosomas sexuales, que son X e Y. El emparejamiento de las células sexuales determina el género de la descendencia. Los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La X se origina en la madre y el cromosoma Y proviene del padre. Las hembras, en contraste, tienen dos cromosomas X. Un cromosoma proviene de la madre y el otro proviene del padre. Normalmente, los genes en los cromosomas no sexuales pueden expresarse completamente. De vez en cuando, sin embargo, surgen problemas en los que este no es el caso. Dependiendo de la anomalía, las personas pueden nacer o desarrollar problemas de desarrollo leves a graves.
Anormalidades cromosómicas
Las anomalías que surgen en los cromosomas pueden tomar varias formas diferentes. Las anomalías cromosómicas pueden surgir como resultado de un número anormal de cromosomas o cuando un área del cromosoma se desarrolla de manera anormal, como las secciones que se eliminan accidentalmente o se colocan en un cromosoma diferente, lo que se llama translocación. Tener un número anormal de cromosomas puede crear complicaciones graves. Tener un cromosoma no sexual extra o carecer de un cromosoma no sexual, por ejemplo, puede ser fatal para un feto. También puede causar problemas de desarrollo, como el síndrome de Down, que aparece en la genética como una persona que tiene tres copias del cromosoma 21. Las grandes áreas del cromosoma que son anormales pueden deberse a un trastorno genético o una mutación adquirida. Un ejemplo de esta anomalía es la leucemia mielógena crónica, que surge cuando parte del cromosoma 9 se traslada al cromosoma 22.
Defectos genéticos
A veces, las personas tienen anomalías genéticas sin sufrir efectos dañinos. Los seres humanos tienen alrededor de 300 a 400 genes anormales, pero tienen menos probabilidades de desarrollar problemas si una parte del cromosoma afectado sigue siendo normal. Los trastornos surgen cuando un individuo tiene dos copias de los mismos genes anormales. La probabilidad de que un individuo desarrolle un trastorno es mayor en las personas cuyos padres tienen anomalías genéticas que en las personas cuyos padres no tienen ningún problema genético.
