Los Institutos Nacionales de la Salud explican que tener más o menos cromosomas que el número típico, 46, puede causar defectos de nacimiento o aborto espontáneo. También puede ser un factor en las condiciones que incluyen el síndrome de Down Turner.
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los NIH describe a los cromosomas como las estructuras biológicas que contienen los genes. Los genes son responsables de decirle al cuerpo cómo desarrollarse y funcionar. Los genes, junto con factores ambientales como la educación, dictan cómo se ve esa persona, su personalidad, etc.
El número típico de cromosomas es 46. Una persona típicamente hereda 23 cromosomas de su padre biológico y 23 de su madre biológica, según March of Dimes. El NIH describe que a veces algo sale mal cuando los cromosomas se juntan. Por lo general, este es un resultado en un error de división celular. Si esto sucede, es posible que al feto en desarrollo le falte un cromosoma de un par (que se llama monosomía) o que tenga más de dos cromosomas de un par (conocido como trisomía). Esta anomalía altera el desarrollo típico del feto y causa defectos de nacimiento u otras afecciones.
Una trisomía común es la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down. Trisomía 21 significa que una persona tiene tres copias del cromosoma 21. El March of Dimes explica que las personas con síndrome de Down tienen diferentes grados de desarrollo mental y psicológico, a menudo tienen defectos en el corazón y generalmente pueden identificarse por un conjunto similar de rasgos faciales. El síndrome de Down es uno de los tipos menos graves de trisomías; los niños con trisomía 13 o síndrome de Patau generalmente mueren antes de su primer cumpleaños.
Por otro lado, un individuo puede nacer con una monosomía. El NIH enumera el síndrome de Turner, que es una monosomía en la que el individuo nace con un solo cromosoma sexual. Todo el mundo suele tener dos cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen una X y una Y. Una persona con síndrome de Turner tiene solo un cromosoma X. La hembra, como explica March of Dimes, suele ser infértil y no sufre pubertad. Por lo general, son cortos y tienen problemas de salud, como defectos cardíacos o renales.
Muchos otros defectos cromosómicos son mortales, y el feto ni siquiera sobrevive el tiempo suficiente para nacer, de acuerdo con March of Dimes. Los efectos en la salud de tener más o menos cromosomas que los típicos 46 a menudo son muy graves.
