Según Genetics Home Reference, un sitio web del gobierno de EE. UU. que busca promover la educación sobre los trastornos genéticos, los dientes pequeños son causados por muchas afecciones diferentes, como la amelogénesis imperfecta, el síndrome de Down, el síndrome de Larsen, la polidactilia y Síndrome de Coffin-Lowry. Hay aproximadamente 35 condiciones que pueden hacer que una persona tenga dientes pequeños o deformes.
Muchas de las afecciones que causan dientes pequeños son trastornos genéticos que se producen debido a mutaciones genéticas, errores cromosómicos o la presencia de una enfermedad genética hereditaria.
Por ejemplo, una melogénesis imperfecta ocurre debido a una mutación de los genes que determinan el desarrollo del diente. Los dientes son pequeños, descoloridos, malformados y propensos a romperse.