Las mutaciones pueden ser causadas por errores durante el proceso de reparación de ADN o errores durante el proceso de replicación. También pueden ser inducidos. Las mutaciones inducidas son causadas por sustancias químicas, radiación, enfermedades y manipulación genética.
Aproximadamente una de cada 100,000,000 copias de cadenas de ADN incurre en un error. Esto produce una mutación natural. Se estima que cada individuo lleva hasta 10 mutaciones mortales latentes, según el Tech Museum of Innovation. El cáncer también es una forma de mutación celular en la que la falta del gen p53 conduce a la división de células mutadas que se convierten en tumores.
Las mutaciones ambientales son causadas por sustancias químicas que dañan el ADN e incluyen radiación ultravioleta, tabaco y ácido nitroso. Las mutaciones pueden ocurrir por la eliminación, duplicación, inversión, inserción o translocación de genes en un cromosoma.Las mutaciones pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutrales para el organismo. Las mutaciones dañinas incluyen enfermedades hereditarias y errores que ocurren en el proceso de reparación del ADN. Las mutaciones beneficiosas pueden causar resistencia al VIH y la malaria. Hay enfermedades genéticas recesivas que necesitan dos copias de genes para causar la enfermedad, pero para las cuales solo una copia del gen mutante puede causar efectos beneficiosos; por ejemplo, tener solo una copia del gen mutado de células falciformes ayuda a proteger contra la malaria. Las enfermedades genéticas dominantes solo necesitan una copia para causar daño, como en el caso de la enfermedad de Huntington.
