El manual de referencia de NIH Genetics en el hogar explica que las mutaciones se transmiten a los descendientes si están presentes en las células de la línea germinal (espermatozoides o óvulos). Las mutaciones de la línea germinal pueden ocurrir al principio del desarrollo de los padres, Afectan a todas las células en el cuerpo de los padres, incluidos los eventuales gametos. Estas mutaciones también pueden ocurrir solo en gametos y, por lo tanto, solo afectan a la descendencia.
La revista Nature explica que hay diferentes tipos de mutaciones. Existe la posibilidad de que ocurran mutaciones cada vez que una célula se divide, ya que las ADN polimerasas (las proteínas que replican el ADN) no son perfectas. Las mutaciones que se producen durante la mitosis de células de la línea no germinal se denominan "mutaciones somáticas" y no se transmitirán a la descendencia.
Otra limitación sobre si las mutaciones se transmiten o no a la descendencia implica los efectos de la mutación. Como explican Nature y Wikipedia, algunos cambios en la secuencia de ADN son perjudiciales para el organismo. En algunos casos, el efecto de la mutación es tan grave que no puede transmitirse a la descendencia porque da como resultado la letalidad embrionaria.
La curiosidad en Discovery.com indica que aunque algunas mutaciones que se transmiten a la descendencia pueden aumentar el riesgo de cáncer, estas solo aumentan la predisposición al cáncer. Como ejemplo, las mutaciones en el gen BRCA1 aumentan el riesgo de cáncer de mama, pero estas mutaciones no son suficientes para garantizar el cáncer.
