La esclera azul, o un tinte azul en el blanco de los ojos de un paciente, puede ser causada por la enfermedad de la osteogénesis imperfecta, según Medline Plus. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que generalmente es causada por un defecto en el gen que codifica el colágeno tipo 1.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que varía en gravedad, afirma Medline Plus. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de defectos genéticos presentes en el gen que codifica el colágeno tipo 1. El colágeno tipo 1 es una parte esencial de los huesos, por lo que si no se sintetiza correctamente, los huesos pueden volverse frágiles fácilmente.
Esta enfermedad solo requiere una copia del gen defectuoso para que un paciente la presente. La mayoría de los casos de la enfermedad se deben a la herencia genética y ocurren cuando uno de los padres tiene la enfermedad y se la transmite a su hijo, explica MedlinePlus. Los síntomas de la enfermedad incluyen esclerótica azul, múltiples fracturas óseas a lo largo de la vida del paciente, baja estatura y pérdida auditiva temprana. Algunos pacientes pueden tener articulaciones flojas y pies planos, ya que el colágeno tipo 1 también está presente en los ligamentos de todo el cuerpo. No existe una cura para la enfermedad, pero las terapias con medicamentos específicos pueden reducir el dolor y los problemas médicos asociados con la osteogénesis imperfecta.
