Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, lo que da a cada célula un total de 46. Esto incluye 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, los cromosomas se organizan en pares dentro del núcleo de cada célula. Casi todas las células del cuerpo tienen un conjunto completo de cromosomas, con la excepción de las células reproductivas o gametos, que llevan solo la mitad de un conjunto. Cuando dos células de gametos se unen durante la reproducción, se forma un conjunto completo de cromosomas pareados en la nueva célula, con la mitad heredada de la madre y la otra mitad del padre.