Un cigoto humano sano tiene un total de 46 cromosomas: 23 del óvulo y 23 del esperma. Aunque es relativamente raro, hay casos en que el cigoto tendrá un cromosoma adicional, que puede causar una variedad de defectos de nacimiento como el síndrome de Down.
Los cromosomas contienen todo el material genético de un organismo. Cuando se forma un cigoto, contiene cromosomas, y por lo tanto material genético, tanto del padre como de la madre. Debido a que un cigoto tiene dos conjuntos distintos de cromosomas, se considera una célula diploide. El espermatozoide y el óvulo no fertilizado se consideran células haploides individualmente porque tienen un conjunto de cromosomas.
