Las dos fuentes principales de variación genética son las mutaciones y las recombinaciones de los genes como resultado de la reproducción sexual. Una mutación es un cambio permanente en el ADN de un gen.
Algunas mutaciones, que afectan a todas las células en un organismo, se heredan de un padre. Otras mutaciones se desarrollan durante la vida de un organismo y ocurren solo en algunas células. Las mutaciones no siempre son perjudiciales. Por ejemplo, aunque la anemia de células falciformes es causada por una mutación, ese ADN modificado también ayuda a prevenir la malaria en algunas personas.
La reproducción sexual causa variación genética debido a tres factores. Durante la división celular que produce óvulos y espermatozoides, se intercambia material genético. Cuando se forman estas células sexuales, los cromosomas se clasifican por azar. Además, un huevo y un espermatozoide se combinan durante la fertilización.
