Los términos "dominante" y "recesivo" se usan para describir la expresión fenotípica de ciertos rasgos o características que un individuo posee y no los genes en sí. En los humanos, cada gen tiene dos copias, o alelos. Una persona con un alelo dominante para un rasgo específico siempre expresa ese rasgo, incluso si la otra copia del alelo que posee es recesiva. Los alelos dominantes reprimen, o enmascaran, alelos recesivos.
Una sola copia de un alelo dominante es suficiente para producir un fenotipo o característica dominante. Un fenotipo recesivo solo se expresa (o es visible) si una persona posee dos copias recesivas del alelo, obteniendo una de cada padre. Por ejemplo, una persona solo necesita tener una copia del alelo de hoyuelos para poseer esta característica, porque tener hoyuelos es un rasgo dominante, mientras que no tener hoyuelos es recesivo. Usando "D" para representar el alelo dominante para los hoyuelos y "d" para el alelo recesivo, una persona tendría hoyuelos si esa persona posee un par de alelos "DD" o "Dd". Sin embargo, una persona que no tiene hoyuelos debe poseer el par de alelos "dd". Una persona que posee un alelo dominante y un alelo recesivo para un gen se dice que es heterocigótica para ese rasgo porque los alelos son diferentes. Sin embargo, si una persona posee dos alelos que son iguales, como dos alelos dominantes o dos alelos recesivos, entonces esa persona es homocigótica para ese rasgo.