Los cromosomas están formados por agregados largos de genes formados a partir de cromatina condensada. La cromatina está compuesta de ADN, proteínas, ARN y otras macromoléculas. Se encuentra en el núcleo de una célula y se convierte en un cromosoma durante la etapa de profase de la mitosis en la división celular eucariota.
Una de las funciones principales de la cromatina es reducir el tamaño del ADN para que pueda caber en la célula. Lo hace envolviendo una molécula de ADN alrededor de proteínas llamadas histonas. Las histonas están ahí para mantener la estructura del cromosoma. Otras funciones de la cromatina incluyen reforzar las moléculas de ADN para la mitosis, prevenir el daño al ADN y ayudar a controlar la replicación del ADN.
Un cromosoma completamente formado se compone de dos secciones de cromatina que se unen en un punto central llamado centrómero. Una de las secciones de cromatina, o brazos, es generalmente más corta que la otra. La sección más corta se conoce como el "brazo p" del cromosoma, y la sección más larga se llama el "brazo q".
Antes de que ocurra la división celular, los cromosomas no se pueden ver dentro del núcleo, incluso con la ayuda de un microscopio. Es solo durante la división celular que el ADN se vuelve lo suficientemente compacto como para ser observado, por lo que la mayoría de lo que los científicos saben sobre los cromosomas proviene de la observación de la división celular.