Las mutaciones de translocación tienen lugar cuando se reubica una parte de un cromosoma. Los genes de un cromosoma pueden moverse a otra posición en el mismo cromosoma; alternativamente, pueden incorporarse en un cromosoma diferente.
En algunos casos, conocidos como translocaciones recíprocas, los segmentos de dos cromosomas se intercambian entre sí. Cuando esto sucede, los dos cromosomas involucrados tienen esencialmente la misma cantidad de información genética antes y después de la mutación. Otras veces, los genes se eliminan de un cromosoma y se insertan en otro cromosoma sin ningún reemplazo correspondiente. Estas instancias se denominan translocaciones unidireccionales y dan como resultado dos cromosomas con diferencias notables en sus números de genes posteriores a la mutación.
Las translocaciones no son el único tipo de mutación cromosómica. Otros tipos de mutaciones cromosómicas incluyen inversiones, duplicaciones y deficiencias.