Un cromosoma adicional puede causar una variedad de defectos de nacimiento, según el cromosoma afectado, lo que causa trastornos como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards. Para nacer con un cromosoma adicional, un par Los cromosomas deben tener un cromosoma adicional adjunto, llamado trisomía.
Hay diferentes trisomías posibles, algunas más comunes que otras. Por ejemplo, la trisomía 18 está asociada con el síndrome de Edwards, que causa muchos defectos físicos como mal funcionamiento de los órganos y apéndices de red. Otra trisomía común es la trisomía 21, comúnmente conocida como síndrome de Down. El síndrome de Down se caracteriza por una cara aplanada, ojos inclinados y brazos y piernas inusualmente cortos.