Las personas con síndrome de Down en mosaico pueden manifestar todos, algunos o ninguno de los síntomas de la forma más común de síndrome de Down, incluida la baja estatura, ojos inclinados, discapacidad intelectual y defectos cardíacos. La forma en que se desarrolla el síndrome de Down en el cuerpo del niño, los efectos del mosaicismo son complejos y difíciles de predecir, informa Stanford Children's Health.
El síndrome de Down es causado por la duplicación accidental de un solo cromosoma, número 21, en o antes de la etapa de desarrollo de una sola célula. Cuando esto ocurre, cada célula del cuerpo es trisomática. En el síndrome de Down en mosaico, la duplicación se produce algo más tarde que la etapa de una sola célula, y solo las células que descienden directamente de la célula anormal original son trisomáticas. Según Stanford Children's Health, esto puede llevar a presentaciones de síntomas muy diferentes, ya que la concentración de células trisomáticas varía de un tipo de tejido a otro. El porcentaje total de células afectadas también varía, lo que puede resultar en un paciente con una presentación completa del síndrome de Down o en la ausencia de síntomas. Algunos pacientes caen en el espectro entre los dos, con algún grado de discapacidad mental, discapacidad física u otro problema de salud.
Según WebMD, el síndrome de Down puede presentar hasta 50 síntomas. Algunos síntomas incluyen debilidad muscular, brazos y piernas más cortos, dientes y boca irregulares, hipotiroidismo y enfermedad celíaca. Los pacientes con síndrome de Down en mosaico están sujetos a cualquiera de estos, al igual que las personas diagnosticadas con la forma más común de síndrome de Down.
