Un cariotipo muestra la forma, los tamaños relativos y las estructuras generales de los cromosomas de un organismo. Esta técnica, que utiliza colorantes y microscopios especiales para ver los cromosomas, es muy útil para detectar grandes mutaciones u otras anomalías. En los genes de un organismo. Los cromosomas utilizados se toman durante una fase de la división celular cuando están más condensados, ya que de lo contrario las porciones se podrían desenrollar para usar en la creación de moléculas de proteínas.
Un cariotipo es muy diferente de un análisis genético, a pesar del hecho de que los dos procesos están altamente relacionados entre sí. El análisis genético examina la secuencia del código genético en genes particulares. Los cromosomas examinados durante un cariotipo contienen una gran cantidad de genes, y nada específico sobre el código genético se puede aprender del examen. No obstante, el proceso de teñido crea bandas en los cromosomas que, junto con su forma, indican grandes anomalías. Cualquier especie en particular tiene un aspecto típico para sus cromosomas, y grandes desviaciones de eso indican un problema.
Una condición que se puede diagnosticar a través del cariotipo es la aneuploidía, que es una condición en la que un organismo tiene un número incorrecto de cromosomas. El síndrome de Down es probablemente el ejemplo más conocido de aneuploidía. Esta es la condición más simple de detectar a través del cariotipo, pero también se pueden indicar muchas otras condiciones.
