Se produce una mutación silenciosa cuando cambia un mensaje de ADN, pero el mensaje aún codifica el mismo aminoácido y produce la proteína correcta. Esto es diferente de una mutación de ADN normal, en la cual el aminoácido está ya sea modificado o eliminado, explica la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos.
Durante mucho tiempo se pensó que las mutaciones silenciosas, también llamadas mutaciones sinónimas, son un proceso benigno porque no ocurren cambios en la secuencia de aminoácidos, lo que resulta en la producción de la proteína normal. Sin embargo, estudios recientes muestran que a pesar de que la proteína sigue siendo la misma, las mutaciones silenciosas pueden causar cambios en la forma del ARNm, lo que provoca la interrupción de su interacción con los ribosomas. Esta interrupción puede causar una disminución en la producción de la proteína, así como un cambio en su forma, haciendo que funcione incorrectamente, afirma la FDA.
Los científicos ahora pueden usar la presencia de ciertas mutaciones silenciosas para predecir la susceptibilidad de algunos pacientes a enfermedades particulares y los resultados del tratamiento. Por ejemplo, un tipo de mutación silenciosa coloca a las personas en mayor riesgo de desarrollar cardiomiopatía, que es una condición en la cual el corazón no se contrae normalmente, mientras que otra mutación silenciosa tiene una correlación con la supervivencia de los niños con leucemia mieloide aguda.
