La prevalencia del síndrome de Ellis-van Creveld en algunas poblaciones de Amish es un ejemplo de deriva genética y, específicamente, del efecto fundador. El síndrome de Ellis-van Creveld causa anomalías esqueléticas y, a menudo, el corazón. defectos
La deriva genética es un cambio en la frecuencia de los genes debido a eventos aleatorios o aleatorios. El efecto fundador es un tipo específico de deriva genética que afecta a poblaciones pequeñas que siguen siendo pequeñas. El efecto fundador se produce en algunas poblaciones de Amish en los Estados Unidos, donde es responsable de tasas más altas que las habituales de trastornos genéticos, como el síndrome de Ellis-van Creveld. El síndrome de Ellis-van Creveld es bastante raro, ya que ocurre en aproximadamente uno de cada 60,000 a 200,000 nacimientos, pero es mucho más frecuente en la antigua orden Amish del condado de Lancaster, Pa.
Casi todas las poblaciones de Amish en América del Norte descienden de unos 200 individuos, y los Amish no se casan fuera de su propia cultura y, a veces, de la comunidad. Debido a esto, una gran cantidad de individuos de la Orden Vieja Amish de Lancaster son portadores o enfermos del síndrome de Ellis-van Creveld. El síndrome de Ellis-van Creveld también ocurre con mayor frecuencia en una pequeña población nativa en Australia Occidental.
El síndrome de Ellis-van Creveld causa anomalías esqueléticas, como polidactilia, defectos en las uñas, defectos dentales y enanismo. También causa un defecto cardíaco grave en muchos de sus pacientes.
