Aunque los científicos aún no han llegado a un número final, a partir de 2014, las estimaciones sugieren que la cantidad de genes codificantes de proteínas en el genoma humano podría ser tan baja como 19,000. Determinar qué secuencias genéticas Son redundantes o no codificantes son arduos y complejos, y todavía hay mucho desacuerdo.
Un gen es una secuencia de pares de bases de ADN que codifica una proteína en particular. Estas secuencias representan solo alrededor del 2 por ciento del genoma humano. El resto se conoce como ADN no codificante, algunos de los cuales cumplen varias funciones y otros, aparentemente, no funcionales. La cantidad de genes funcionales en el genoma humano es bastante baja, pero la cantidad de genes no es un indicador de la complejidad de un organismo, y muchas criaturas tienen más genes que los humanos.
