La deficiencia de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa aumenta el riesgo de trastornos psiquiátricos, defectos del tubo neural y presión arterial alta durante el embarazo, según los Institutos Nacionales de la Salud. La deficiencia de MTHFR es una condición leve que no representa ningún problema riesgos para la mayoría de las personas con la afección, según counsyl.com.
La enzima MTHFR desempeña un papel en la conversión de la homocisteína en metionina, los aminoácidos utilizados por el cuerpo para producir proteínas y otros compuestos, según counsyl.com. La deficiencia de MTHFR conduce a un aumento de los niveles de homocisteína en el torrente sanguíneo, mientras que los niveles de metionona disminuyen. La condición interfiere con la presión arterial, con un aumento de los efectos entre las mujeres embarazadas.
La deficiencia de MTHFR causa defectos del tubo neural, incluida la espina bífida, una afección en la que los huesos de la columna vertebral no se cierran completamente durante la formación. Esto se debe a la capacidad reducida del cuerpo para procesar el folato. Sin embargo, la condición no está muy extendida entre las personas con deficiencia, dice el NIH.
Los investigadores también asocian la deficiencia de MTHFR con el accidente cerebrovascular, el labio leporino, las enfermedades cardíacas y el trastorno ocular por glaucoma. Al igual que con otras enfermedades resultantes de mutaciones genéticas, la deficiencia de MTHFR muestra grandes variaciones entre los afectados. Según los NIH, los factores genéticos y ambientales influyen en los síntomas que tienen las personas con una deficiencia de MTHFR.
