Las estructuras similares a hilos que se encuentran en un núcleo se llaman cromosomas. Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo, excepto en los glóbulos rojos, que se conocen como anucleares. Están compuestos de ADN que transporta información genética.
El organelo más grande que solo es visible con la luz de un microscopio es un núcleo. Algunas células tienen múltiples núcleos que van de dos a 50 núcleos y se denominan multinucleadas. Algunas células del hígado y células del músculo esquelético son ejemplos de células multinucleadas. La función del núcleo es la expresión de genes, el procesamiento de pre-ARNm y la compartimentación celular. Los cromosomas no pueden verse bajo un microscopio a menos que la célula se esté dividiendo. Cada cromosoma tiene un punto en el que el cromosoma se divide en dos secciones denominadas centrómero.
Hay 46 cromosomas en el cuerpo humano. A veces, ocurren anomalías en los cromosomas, pero con la ciencia actual hemos podido diagnosticar estos trastornos raros. El trastorno cromosómico numérico más común es el síndrome de Down. El síndrome de Down es un tipo de trisomía, conocida como trisomía 21, y ocurre cuando existen 47 cromosomas. Los trastornos estructurales ocurren espontáneamente y pueden incluir translocaciones, inserciones, translocaciones, translocaciones recíprocas equilibradas y translocaciones desequilibradas, anillos y más de Robertson. Las pruebas genéticas se ofrecen en el primer trimestre y se analizan varias afecciones genéticas, como trisomía 21 y 18, trastornos cardíacos o cualquier anomalía fetal.
