Un gen es una ubicación específica en un cromosoma que codifica una proteína en particular. Los alelos son variantes de un gen que determinan cómo se ve la proteína.
Cada célula del cuerpo contiene material genético en forma de ADN. Durante los tiempos de replicación del ADN, como la mitosis o la meiosis, el ADN se condensa en cromosomas. Los cromosomas también contienen proteínas y ARN que ayudan a regular la función del ADN. La mayor parte del ADN en el cuerpo humano no está codificado y no tiene una función discernible.
Para las regiones de ADN que codifican proteínas específicas, cada región codificadora particular es un gen. Los genes proporcionan instrucciones para la construcción de proteínas, y cada gen tiene formas alternativas. Estas formas alternativas son alelos. Por ejemplo, los genes codifican la producción de pigmento de color de ojos, mientras que los alelos determinan la cantidad o color específico del pigmento. Los genes específicos que un individuo hereda conforman el genotipo de esa persona, mientras que los rasgos visibles que resultan de los genes son el fenotipo del individuo; es posible que múltiples genotipos den como resultado los mismos rasgos visibles.
Gran parte de lo que la ciencia moderna entiende sobre herencia genética es el resultado del trabajo de un sacerdote agustino llamado Gregor Mendel. Mendel es responsable de desarrollar una comprensión de las contribuciones genéticas de los organismos parentales a la descendencia a través de su trabajo con las plantas de arveja.
