La interpretación de los resultados de la prueba de ADN difiere según el propósito de la prueba. Si se realiza para determinar la información de salud, los resultados se centran en la presencia o no de genes, cromosomas o proteínas específicos, explica Genetics Home Reference. Si se realiza para determinar la paternidad o la relación familiar, los resultados se centran en si el individuo analizado comparte una cierta cantidad de ADN con otro individuo, según Identigene.
Las pruebas de ADN que se enfocan en determinar la información general de salud buscan cambios en elementos genéticos específicos de interés. Los resultados de la prueba muestran un resultado positivo o negativo para cada uno de los genes, cromosomas o proteínas en cuestión. Un resultado positivo puede indicar que el individuo tiene una mutación genética específica. Esto podría significar que la persona tiene un mayor riesgo de desarrollar una condición médica. También podría confirmar un diagnóstico específico o incluso indicar que es necesario realizar más pruebas, informa Genetics Home reference
Un resultado negativo indica que el cambio genético no está presente. Esto puede significar que la persona no es portadora o puede no tener un riesgo mayor de padecer una condición de salud específica. Los resultados negativos también pueden ser concluyentes. Los resultados no concluyentes se producen debido a variaciones genéticas naturales que no están vinculadas a implicaciones específicas para la salud. Los resultados no concluyentes pueden requerir pruebas adicionales del individuo o miembros de la familia para obtener resultados concluyentes, de acuerdo con Genetics Home Reference.
Las pruebas de ADN que determinan la relación familiar, específicamente la paternidad, indican si el padre potencial está "excluido" o "excluido". Si se excluye, la prueba determinó que el individuo no compartió cierta información genética necesaria con la posible descendencia. Esto significa que el individuo no es el padre biológico. Si no se excluye, el individuo comparte la información genética necesaria y es el padre biológico, explica Identigene.