Wilhelm Johannsen acuñó el término "gen" en 1909. Sin embargo, antes de él llegaron científicos como Gregor Mendel, Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, quienes desarrollaron teorías sobre patrones de herencia en plantas. Todos comprendieron que los rasgos podían heredarse, pero no visualizaron genes ni tenían evidencia de su existencia.
El descubrimiento de genes provino de muchos científicos diferentes durante muchos años diferentes. Cada científico amplió el trabajo de los científicos que vinieron antes que ellos para profundizar más en la idea de la genética. No fue hasta finales del siglo XIX y principios del siglo XX cuando se observaron por primera vez los cromosomas y los genes.