Una relación de fenotipo es el porcentaje de organismos dentro de una población dada que posee una característica física particular, como ser zurdo o tener ojos azules. Un genotipo es la combinación específica de genes en una Organismo que corresponde a un cierto rasgo, mientras que un fenotipo es la expresión física de esos rasgos.
Los humanos, por ejemplo, heredan un total de 46 cromosomas de sus padres, 23 de cada uno de la madre y el padre. Cada uno de los cromosomas tiene secciones pequeñas, llamadas genes, que determinan un rasgo particular. Las cadenas cromosómicas de la misma longitud que tienen la misma ubicación del gen en la cadena se llaman cromosomas homólogos. Por ejemplo, si una persona tiene dos cadenas de cromosomas que se alinean, una de la madre y otra del padre, y el gen del color de los ojos se encuentra en el mismo lugar en cada cadena, ese par de cromosomas se considera homólogo. Si el rasgo genético para los ojos azules se llama B y el rasgo genético para los ojos marrones se llama T, y ambos cromosomas homólogos de la persona están etiquetados como B (BB), entonces esa persona seguramente tendrá ojos azules. Si uno de los cromosomas fue etiquetado como B y el cromosoma homólogo fue marcado como T, entonces hay una probabilidad de 50-50 de que la persona tenga ojos azules. Si ambas cadenas cromosómicas estuvieran etiquetadas como T (TT), entonces la persona tendría ojos marrones. En este escenario, una relación de fenotipo se centraría en el porcentaje de personas en la población estudiada que tienen ojos azules u ojos marrones. Tales estudios a menudo se utilizan en el campo de la medicina para determinar la causa de ciertas enfermedades u otras afecciones hereditarias.
