El diagrama genealógico para el síndrome de Down generalmente incluye tres generaciones de familias y muestra a los miembros de la familia con la enfermedad o los indicadores de la misma. el síndrome de Down se debe a una copia adicional del cromosoma 21.
Dado que el cromosoma adicional solo aparece en personas con la afección, es muy poco probable que haya indicadores en las generaciones anteriores. Los mejores indicadores para alguien que tiene un hijo con síndrome de Down es la edad de la madre y el historial de embarazo de las mujeres en la familia. Si una familia es propensa a los abortos espontáneos u otros tipos de pérdida del embarazo, como el nacimiento sin vida, entonces tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down.
