El estudio de la genética es importante porque ayuda a los científicos a identificar y comprender las enfermedades. Al obtener una comprensión más profunda del cuerpo, los científicos pueden determinar la probabilidad de que los miembros de la población hereden una enfermedad y ayudar a las personas a manejar sus riesgos en consecuencia.
Alrededor de nueve de cada 10 enfermedades surgen debido a la susceptibilidad genética. Con el estudio de la genética, es posible predecir algunos de ellos y reducir los riesgos. Aunque los científicos no comprenden completamente todos los determinantes genéticos de la enfermedad, la investigación les ayuda a revelar más información, lo que a su vez les brinda la oportunidad de asignar medicamentos y tratamientos más efectivos.
En términos de salud familiar, el estudio de la genética permite a las personas prepararse para una enfermedad hereditaria. Por ejemplo, tanto la anemia de células falciformes como la fibrosis quística tienen componentes genéticos fuertes. Además, ciertas personas tienen más probabilidades de enfermarse como resultado del entorno que las rodea o de los alimentos que consumen debido a sus genes. Comprender la genética ayuda a los médicos a comprender por qué las personas sanas experimentan afecciones graves a una edad temprana.
Un ejemplo particularmente útil de detección genética es la prueba de mutación de los genes BRCA 1 y BRCA 2. Las mujeres que heredan cualquiera de las formas de esta mutación genética son mucho más propensas que otras mujeres a desarrollar cáncer de mama u ovario agresivo a una edad temprana. Cuando se dan cuenta de esto, pueden optar por una mastectomía preventiva y pueden congelar sus óvulos para prepararse para tratamientos de fertilidad en el futuro.
