El ADN humano contiene un total de aproximadamente 3 mil millones de pares de bases dentro del genoma. Estos pares de bases están dentro de 23 pares de cromosomas.
El Proyecto del Genoma Humano se encargó de secuenciar todos los pares de bases, lo cual no era una tarea pequeña. Cada uno de los 23 cromosomas tiene de 50,000,000 a 300,000,000 pares de bases, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, y el Proyecto del Genoma Humano buscó secuenciar cada uno de ellos. Se estima que el genoma humano lleva un estimado de 30,000 genes.
La secuenciación de estos pares de bases es crítica para los investigadores. Los pares de bases indican qué tipo de información genética se transporta en cada parte del ADN de un organismo. La secuenciación también revela mutaciones y variantes dentro del código genético que causan la enfermedad. La información revelada mediante el mapeo del genoma humano ha dado como resultado tratamientos específicos para enfermedades, como el cáncer, lo que permite a los médicos crear planes de tratamiento personalizados que probablemente sean más efectivos que otros tratamientos contra el cáncer utilizados en el pasado.
Curiosamente, algunos seres pequeños tienen significativamente más pares de bases que los humanos. La Amoeba dubia tiene la friolera de 670 mil millones de pares de bases, según Science Daily. Esta ameba es un organismo unicelular y tiene el genoma más grande conocido hasta ahora por el hombre.