Los seres humanos suelen tener 23 pares de cromosomas, lo que da como resultado un total de 46 cromosomas. Estos cromosomas determinan los rasgos genéticos individuales así como el género de la persona.
Los cromosomas humanos normalmente se distribuyen equitativamente durante la reproducción, lo que hace que los niños nazcan con rasgos heredados tanto de la madre como del padre. Veintidós de los pares de cromosomas son similares tanto en hombres como en mujeres, y un par de cromosomas X e Y determinan el sexo. Los seres humanos que nacen con un cromosoma X e Y son hombres, y los que nacen con dos cromosomas X son mujeres. Un desequilibrio en la cantidad de cromosomas sexuales en un individuo puede llevar a problemas de salud como retraso mental, deterioro del crecimiento e infertilidad.