Un cariotipo humano normal generalmente contiene 23 pares de cromosomas. Las anomalías en la cantidad de cromosomas pueden provocar defectos genéticos o problemas de salud graves.
Cada célula humana contiene 46 cromosomas, que son responsables de la expresión genética durante la reproducción de las células. El ADN ubicado en los cromosomas se replica y se copia en nuevas células y determina funciones celulares específicas. Las células reproductivas contienen cromosomas específicos que determinan el género de la descendencia. Una persona que posee o carece de la cantidad adecuada de estos cromosomas puede desarrollar complicaciones de salud como trastornos del desarrollo, síndrome de Down o síndrome de Turner. Estos problemas de salud pueden provocar un retraso en el desarrollo del cerebro y el cuerpo, infertilidad o problemas cardíacos y renales.
