Los cuatro tipos principales de mutaciones cromosómicas son la eliminación, la duplicación, la inversión y la translocación. Una quinta mutación cromosómica se conoce como deficiencia. Esto ocurre cuando un cromosoma se pierde en algún momento durante la fertilización o el desarrollo de un feto.
Una eliminación es la pérdida de un fragmento cromosómico. Esto hace que los genes se pierdan en el feto. Se produce una mutación por duplicación cuando se duplican los fragmentos cromosómicos, lo que da como resultado la duplicación del material genético. Las mutaciones de inversión ocurren cuando los cromosomas cambian sus direcciones originales. Durante la inversión, los cromosomas mutados se rompen y voltean en su punto de ruptura. Las mutaciones de translocación se producen cuando los cromosomas no homólogos se emparejan. Todas estas mutaciones pueden ser dañinas o benignas según los cromosomas a los que afecten.
