Algunas mutaciones conducen a beneficios como el aumento de la salud inmunológica o desempeñan un papel importante en la evolución, mientras que otras causan problemas de salud graves, como el cáncer. Muchas mutaciones ocurren en el ADN no codificante y son completamente neutrales.
Una mutación es un cambio permanente en el ADN. Estos cambios ocurren cuando los mecanismos de reparación del ADN no logran reparar el daño, cuando el ADN se replica incorrectamente, o por la eliminación o inserción de segmentos de ADN. Algunas mutaciones ocurren dentro de la vida de un solo organismo. Estas mutaciones somáticas implican un daño directo al ADN de un organismo desde una fuente ambiental. Por ejemplo, el daño de los rayos ultravioleta daña el ADN de una manera que da lugar a células cancerosas.
Otras mutaciones son hereditarias y pasan de una generación a otra. Una mutación hereditaria en particular causa la eliminación de 32 pares de bases que afectan a la proteína CCR5 humana. La investigación sugiere que las personas con este gen poseen inmunidad contra la peste bubónica o la viruela, una mutación muy beneficiosa para las personas en diversos períodos de la historia humana. Debido a las mayores tasas de supervivencia de las personas con la mutación CCR5, la mutación persiste hasta nuestros días. Para los humanos modernos, una mutación CCR5 significa resistencia al VIH.
Los errores ocurren constantemente durante la replicación, traducción y transcripción del ADN. Afortunadamente, casi el 98 por ciento del ADN humano es ADN no codificante sin función aparente y las mutaciones en el ADN no codificante no tienen efecto.
