Algunos ejemplos de mutaciones cromosómicas son un cambio de pigmento en las flores y un cambio en los patrones de piel en los mamíferos en comparación con la población general, y la anemia de células falciformes y la fibrosis quística en los humanos. Molécula, ejemplos de mutaciones cromosómicas son la sustitución, inserción, eliminación y cambio de marco.
Las mutaciones cromosómicas son cambios en la molécula de ADN, que producen errores en la producción de proteínas en comparación con la mayoría de las personas. Cuanto más grande es el segmento de una cadena de ADN que se ve afectada por la mutación, más graves son los efectos en la salud de un individuo. Las afecciones causadas por mutaciones cromosómicas se denominan trastornos genéticos. Las mutaciones cromosómicas pueden heredarse de los padres y transmitirse a las generaciones posteriores, o pueden adquirirse durante la vida de un individuo, en cuyo caso no se convierten en hereditarias.
Algunas mutaciones cromosómicas son comunes e inofensivas, como los diferentes colores de ojos en los humanos. Algunos resultan en una condición que afecta la salud, como el síndrome de Down. A veces, las mutaciones cromosómicas son beneficiosas y pueden producir proteínas que combaten una enfermedad en particular.
Las mutaciones cromosómicas ocurren cuando los bloques de construcción de una molécula de doble hélice de ADN cambian de lugar, se insertan o eliminan o cambian de lugar. Por ejemplo, cuando se intercambia una base por otra en el gen de la beta-hemoglobina, se produce anemia de células falciformes.
