Los médicos diagnostican la mastocitosis a través de una biopsia de piel o médula ósea, de acuerdo con la Sociedad Americana de Oncología Clínica. Otras pruebas, como las pruebas de sangre, orina y pruebas moleculares, brindan información sobre si la mastocitosis es o no probable, hasta qué punto ha avanzado, y qué tratamientos probablemente sean los más efectivos en su tratamiento.
La mastocitosis es una condición en la cual el número de mastocitos en el cuerpo aumenta de manera anormal, afirma la Sociedad Americana de Oncología Clínica. La mastocitosis cutánea afecta la piel y la mastocitosis sistémica afecta a todo el cuerpo. Los síntomas varían según el tipo preciso de mastocitosis, pero los síntomas generales incluyen urticaria u otras erupciones, problemas gastrointestinales, desmayos, problemas respiratorios y enrojecimiento en la cara. A veces los síntomas imitan una reacción alérgica. Los médicos usan una biopsia de piel para confirmar la sospecha de mastocitosis cutánea y una biopsia de médula ósea para confirmar la mastocitosis sistémica.
Otras pruebas útiles para determinar la extensión de la mastocitosis incluyen la medición de la cantidad de proteínas asociadas con los mastocitos en una muestra de sangre y la comprobación de mutaciones genéticas asociadas con la mastocitosis, sostiene Cleveland Clinic. El tratamiento para la afección depende de su ubicación y de si la afección es cancerosa o no. Los medicamentos tratan los síntomas específicos en cada paciente, mientras que los esteroides y la quimioterapia atacan las versiones cancerosas de esta afección.