Los trastornos genéticos ligados a Y incluyen 46, XX trastorno testicular del desarrollo sexual, 47, desarrollo XYY, 48, síndrome XXYY e infertilidad del cromosoma Y, según lo informado por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales que están presentes en los humanos, y el cromosoma Y está presente en los hombres. Los hombres tendrán un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tendrán dos cromosomas X.
El trastorno testicular 46, XX del desarrollo sexual ocurre cuando uno de los cromosomas X tiene un gen Y, región SRY determinante del sexo. Como resultado, el feto se desarrollará como un hombre a pesar del hecho de que no tiene un cromosoma Y.
El síndrome 47, XYY ocurre cuando los hombres tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y. Este síndrome normalmente se asocia con hombres que tienen una estatura alta y problemas de aprendizaje.
El síndrome 48, XXYY ocurre cuando los hombres tienen dos cromosomas X y dos cromosomas Y. En estas situaciones, el material genético adicional evita que los machos desarrollen testículos funcionales. Los niveles de testosterona también se reducirán.
La infertilidad del cromosoma Y ocurre cuando se elimina el material genético del cromosoma Y. Esto hace que el individuo afectado se vuelva infértil, ya que la eliminación del gen afectará la capacidad del individuo para producir las proteínas necesarias para la producción de esperma.
