Según la Universidad Estatal de Kansas, los genotipos heterocigotos son aquellos que presentan alelos no idénticos para un par de genes dado. El término se usa con más frecuencia para describir un organismo que tiene una copia de un recesivo Gen y una copia de un gen dominante. Debido a que los rasgos recesivos solo se expresan en el fenotipo de un organismo si aparecen en pares, tales organismos parecen normales, aunque posean el gen recesivo.
Según la Universidad de Washington, los organismos progenitores que son heterocigotos para un gen recesivo pueden producir descendencia en una de tres combinaciones. La descendencia puede tener ambos alelos dominantes, ambos alelos recesivos o uno de cada tipo de alelo. Aquellos descendientes con dos copias de cualquiera de los genes son homocigotos, mientras que los descendientes que tienen ambos tipos de alelos se denominan heterocigotos.
El Southwest Tennessee Community College enumera una serie de rasgos recesivos comunes para los humanos, que incluyen pestañas cortas, forma de ojo redondo y mentones hendidos. Para que un humano muestre cualquiera de estos rasgos, debe tener dos copias de estos genes. Las personas que tienen solo una copia del gen, o individuos heterocigotos, pueden transmitir el rasgo a su descendencia, pero ellos mismos no lo muestran.
