Si se sospecha una enfermedad de Charcot-Marie-Tooth después de un examen neurológico, los médicos realizan pruebas de electrodiagnóstico y genéticas para confirmar el diagnóstico. Si esos resultados no son concluyentes, una biopsia de nervio puede confirmar si el paciente Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.
Si el historial médico personal y familiar de un paciente indica una posible enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un médico verifica al paciente para detectar problemas ortopédicos. Durante un examen neurológico, el médico busca reflejos disminuidos, debilidad muscular y pérdida sensorial, explica el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Las pruebas de conducción nerviosa miden la fuerza y la velocidad de las señales eléctricas en la piel del paciente, y la electromiografía mide la actividad eléctrica dentro de los músculos cuando el paciente se tensa y los relaja.
El análisis de muestras de sangre puede identificar los marcadores genéticos de la enfermedad, informa la Clínica Mayo. Después de una biopsia de nervio, el examen de la muestra de tejido bajo un microscopio puede revelar daños causados por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
