Las mutaciones son buenas, malas o neutrales dependiendo de dónde ocurren y qué ADN alteran. Algunas mutaciones son buenas y malas, dependiendo del grado en que una persona tenga la mutación.
Una mutación es un cambio en una secuencia de ADN que altera la proteína que codifica el ADN. A veces, las mutaciones se producen debido a daños de una fuente externa, como la radiación ultravioleta. El exceso de radiación ultravioleta del sol a veces causa mutaciones que hacen que una célula se vuelva cancerosa. La mayoría de las mutaciones que dañan una cadena de ADN son dañinas.
Otras mutaciones ocurren debido a la eliminación o inserción de pares de bases de ADN. Una de esas eliminaciones en humanos confiere resistencia al VIH o un inicio tardío del SIDA. Los seres humanos que son heterocigotos para la mutación, lo que significa que poseen un gen mutante y un gen normal, experimentan una progresión más lenta del SIDA. Las personas que poseen dos copias del gen, o que son homocigotas, son resistentes al VIH. La investigación sugiere que esta misma mutación confiere resistencia a la peste bubónica o la viruela. Las mutaciones en el ADN no codificante o no deseado son neutrales y no tienen efecto en el organismo.
Las mutaciones puntuales son mutaciones de un solo par de bases. Una mutación puntual en particular causa anemia de células falciformes. Para quienes padecen células falciformes, esta es una mutación dañina que evita que los glóbulos rojos transporten el oxígeno correctamente. Sin embargo, el rasgo de células falciformes es beneficioso para los portadores, a quienes les confiere inmunidad contra la malaria.
