Los cigotos humanos normales tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares, que es el mismo número que la mayoría de los humanos adultos. Juntos, estos 46 cromosomas contienen aproximadamente 25,000 genes, según el Genoma Humano Nacional. Instituto de Investigación. A veces, los embriones humanos se desarrollan con un cromosoma adicional que influye en el desarrollo del síndrome de Down.
NHGRI apunta a una distinción entre los primeros 22 pares de cromosomas, o autosomas, y el último par llamado "cromosomas sexuales". Cada ser humano tiene un conjunto completo de autosomas desde la concepción y, por lo tanto, los transporta a lo largo de la fase cigota de la gesticulación. Algunas personas se conciben con un cromosoma sexual menos. Esta afección, conocida como síndrome de Turner, siempre da como resultado un cigoto femenino, ya que el cromosoma faltante es siempre el cromosoma masculino o "Y".
Sin embargo, las anomalías numéricas como estas no están presentes en la mayoría de los cigotos en desarrollo, y la mayoría de los humanos tienen el complemento normal de 46. Curiosamente, este número es dos menos que el complemento que llevan la mayoría de los simios. La Oficina de Ciencia del Departamento de Energía describe la forma en que el cromosoma humano número dos parece estar dispuesto como si fuera el resultado de la fusión de un par de cromosomas ancestrales, que se identifica como la explicación más parsimoniosa de la diferencia en el recuento de cromosomas entre humanos y los simios.
