Los cromosomas se hacen visibles durante la profase, la etapa de mitosis durante la cual la envoltura nuclear desaparece y los cromosomas se acortan y condensan. Después de la profase, los cromosomas permanecen visibles hasta que se completa la mitosis.
La profase es un proceso involucrado y, aunque los cromosomas son visibles en su totalidad, se ven diferentes dependiendo de la etapa del proceso en que se encuentre la célula. Aparecer bajo el microscopio como una masa condensada; Es difícil distinguir los cromosomas individuales en este punto. Sin embargo, en el momento en que prometaphase está a punto de comenzar, los cromosomas se han condensado lo suficiente como para que se puedan distinguir fácilmente, incluso por el ojo no entrenado.
El hecho de que los cromosomas se hagan visibles durante la profase y se mantengan así durante toda la mitosis tiene implicaciones médicas prácticas que van más allá de satisfacer la curiosidad de los científicos. Los médicos suelen pedir un cariotipo, una imagen compuesta de los cromosomas de una persona, cuando sospechan que un niño recién nacido tiene anomalías genéticas. Por ejemplo, dado que el síndrome de Down es causado por una copia adicional del cromosoma 21, un médico puede diagnosticarlo fácilmente con un cariotipo que revela ese cromosoma adicional visualmente. Dado que los cromosomas son más visibles directamente después de la profase, los especialistas en citogenética en busca de cromosomas visibles comienzan el proceso de cariotipo al detener las células durante la metafase de la mitosis.
