Las mutaciones y las duplicaciones de genes son las únicas fuentes de alelos completamente nuevos en una población. Los errores de transcripción a nivel genético y cromosómico son la fuente principal de variación genética.
Las mutaciones genéticas surgen cuando hay alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas secuencias alteradas se llaman alelos. Los organismos que se reproducen sexualmente producen gametos que contienen recombinaciones de la información genética heredada original. Este proceso de recombinación ocurre durante la fase cruzada de la meiosis. Las recombinaciones genéticas también pueden resultar durante el proceso de fertilización o debido a la segregación aleatoria de los cromosomas durante la división meiótica.
Las mutaciones cromosómicas dan como resultado cambios en el número de cromosomas heredados, lo que resulta en porciones faltantes, extra o irregulares de ADN cromosómico. Estos se pueden dividir en dos tipos generales: trastornos numéricos y trastornos estructurales. Los trastornos numéricos surgen cuando al organismo le falta un cromosoma o tiene más de la cantidad habitual de cromosomas. El síndrome de Down surge en humanos que tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. El síndrome de Turner se produce cuando una persona nace con un solo cromosoma sexual, un cromosoma X, en lugar del XX o XY habitual. Las mutaciones ocurren aleatoriamente y pueden ser dañinas, neutrales o, en ocasiones, beneficiosas para la descendencia hereditaria.
