Las diferentes formas del mismo gen se llaman alelos. Un locus genético es el lugar en el cromosoma donde se pueden encontrar alelos para un gen específico. Los organismos diploides, incluidos los humanos, tienen dos alelos en cada locus genético porque heredan un alelo de cada padre.
Los organismos homocigotos contienen dos del mismo alelo, mientras que los organismos heterocigotos contienen dos alelos diferentes. La combinación específica de alelos puede afectar el fenotipo de un organismo, pero en algunos casos no hay una diferencia notable entre los individuos que expresan dos alelos diferentes del mismo gen.
En la herencia simple, un alelo es dominante y el otro es recesivo. En este caso, un organismo homocigoto siempre muestra el rasgo específico compartido por ambos alelos, mientras que un organismo heterocigoto muestra el rasgo asociado con el alelo dominante. Los guisantes redondos y arrugados, que son, respectivamente, dominantes y recesivos, exhiben este tipo de patrón de herencia. Los guisantes homocigotos exhiben una apariencia redonda o arrugada dependiendo de qué alelo llevan, mientras que los guisantes homocigotos muestran una apariencia redonda a pesar de la presencia de un alelo que especifica la piel arrugada.
También existen patrones de herencia más complejos. Los organismos heterocigotos con dominancia incompleta muestran una versión combinada de los dos rasgos especificados por los alelos. Por ejemplo, una flor con un alelo para el rojo y un alelo para el blanco sería rosa en una flor con un dominio incompleto. Los organismos codominantes muestran ambos alelos por separado. Una flor codominante con alelos rojos y blancos puede tener algunos pétalos rojos y algunos pétalos blancos.