Las enfermedades hereditarias son problemas de salud que se transmiten de padres a hijos a través de genes defectuosos, según Steady Health. Algunos ejemplos de enfermedades hereditarias son la hemocromatosis hereditaria, el síndrome de Down, la esferocitosis, la acondroplasia, el síndrome de Usher, la hemofilia, la anemia falciforme, la distrofia muscular, el síndrome de Turner, la xeroderma pigmentosa, el albinismo, la galactosemia, la neurofibromatosis, el síndrome miotónico, la fenilcetonuria, la enfermedad poliquística en el caso , Síndrome de Klinefelter, enfermedad de Tay-Sachs y porfiria.
Los genes son responsables de llevar los rasgos de los padres a la descendencia. Sin embargo, las mutaciones espontáneas o inducidas pueden dar como resultado genes defectuosos, algunos de los cuales son responsables de una variedad de enfermedades hereditarias. Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por una copia adicional del cromosoma 21 en los seres humanos. Según Steady Health, las enfermedades hereditarias pueden ser autosómicas recesivas (ambos padres tienen genes defectuosos), autosómicas dominantes (la descendencia hereda un gen sano de uno de los padres y uno defectuoso de otro), poligénica (resultante de múltiples genes; por ejemplo, autoinmune hereditario enfermedades), o ligadas al género (atribuidas a cualquiera de los cromosomas sexuales X e Y). La ceguera al color, la distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades hereditarias relacionadas con el sexo.
Las personas pueden portar genes para ciertas enfermedades hereditarias y nunca sufrir las condiciones genéticas, de acuerdo con Genetics Home Reference. Es importante buscar asesoramiento genético con respecto a la predisposición genética para comprender la probabilidad de expresar ciertas enfermedades hereditarias.
