Una imagen de los cromosomas en una célula se llama "cariotipo", explica el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Hay 46 cromosomas, o 23 pares, en una célula humana. El cariotipo ayuda a identificar anomalías cromosómicas, que pueden estar en el número de cromosomas o en la estructura de los cromosomas.
Los cromosomas se pueden ver bajo el microscopio si están teñidos. Después de la tinción, aparecen como bandas claras y oscuras. Para identificar los cromosomas, se emparejan y se numeran del uno al veintidós. El último par se llama X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma veintiuno en lugar de dos.
