Las mutaciones ocurren cuando algo causa cambios permanentes en las secuencias de ADN que conforman los genes de una persona. Las mutaciones varían en tamaño, desde bloques de construcción de ADN individuales hasta grandes secciones de cromosomas.
Las mutaciones genéticas son heredadas o adquiridas. Las mutaciones de padres a hijos se llaman mutaciones hereditarias o de línea germinal; Ocurren en los óvulos y las células espermáticas, también llamadas células germinales. Estos tipos de mutaciones afectan a todas las células del cuerpo y duran toda la vida.
Las mutaciones que se producen justo después de la fertilización, o solo en las células de óvulos o espermatozoides, se denominan mutaciones nuevas (de novo) y pueden explicar cómo una anomalía genética puede afectar a todas las células corporales de un niño sin antecedentes familiares del trastorno.
Las mutaciones adquiridas (o somáticas) de las células de ADN individuales ocurren durante la vida de una persona y son causadas por factores ambientales como la radiación ultravioleta del sol, o pueden ocurrir cuando el ADN se copia de manera imperfecta durante la división celular. Las mutaciones adquiridas en células somáticas (no en espermatozoides y óvulos) no pueden heredarse.
Cuando se producen mutaciones en células individuales de embriones tempranos, ya que todas las células se dividen durante el crecimiento y el desarrollo, hay algunas células mutadas y algunas células sin el cambio genético. Esto se llama mosaicismo.
Algunos cambios genéticos son muy raros, pero otros son comunes. Los cambios en más del uno por ciento de la población se llaman polimorfismos, que son variaciones normales que son responsables de los diferentes colores de ojos, colores de cabello y tipos de sangre. Muchos polimorfismos no afectan la salud, pero otras variaciones pueden hacer que una persona sea propensa a desarrollar ciertos trastornos.
