Los síntomas del síndrome de Noonan incluyen estatura baja, cuello redondo o ancho, un aspecto facial característico y defectos cardíacos congénitos, explica el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Las personas también pueden tener una forma inusual de tórax, retrasos leves en el desarrollo y problemas de sangrado o moretones. Hasta el 95 por ciento de las personas que padecen el síndrome de Noonan tienen problemas oculares leves, mientras que los hombres pueden tener testículos no descendidos.
Uno de los signos clave del síndrome de Noonan es el aspecto facial de la persona, señala la Clínica Mayo. En la infancia temprana, el niño puede tener ojos que se inclinan hacia abajo, orejas bajas y un cuello corto. Los niños con síndrome de Noonan parecen inexpresivos y, a medida que se acercan a la adolescencia, su rostro se ensancha en la frente y se enfoca en la barbilla. Su cuello se alarga para revelar pliegues de piel. Los adultos con síndrome de Noonan pueden tener la piel arrugada que parece transparente.
El ochenta por ciento de las personas que tienen el síndrome de Noonan nacen con defectos cardíacos congénitos, como trastornos valvulares, cardiomiopatía hipertrófica y defectos estructurales, como un agujero en el corazón, según la Clínica Mayo. Debido a problemas de alimentación, la persona puede haber retrasado el crecimiento durante su infancia y adolescencia. Las afecciones oculares son muy comunes en personas con síndrome de Noonan. Pueden tener problemas con los músculos de los ojos, lo que resulta en condiciones como ojos cruzados o estrabismo. También pueden tener problemas de refracción y problemas con los nervios en sus ojos. Los problemas renales son raros y leves. Los varones pueden sufrir de infertilidad debido a los testículos no descendidos. Las personas con síndrome de Noonan a menudo tienen ojos verde pálido o azul y cabello rizado y escaso.
