En términos del genoma humano, el par del cromosoma 7 representa más del 5 por ciento de todo el ADN y se estima que contiene hasta 1,000 genes responsables de la producción de proteínas con células, de acuerdo con Genetics Home Reference. Los investigadores creen que los genes en el cromosoma 7 juegan un papel importante en la división y el crecimiento celular. El cromosoma 7 también es importante debido al papel que desempeña en muchas enfermedades humanas.
Muchos tipos de cáncer en humanos están asociados con anomalías en el cromosoma 7, específicamente cambios en su estructura o número de genes, señala MedlinePlus. El cromosoma 7 está implicado en la leucemia, un cáncer de la sangre y el linfoma, un cáncer del sistema inmunológico. El síndrome mielodisplásico suele ser el resultado de la pérdida total o parcial de una de las copias del cromosoma 7. Este síndrome involucra patología de la sangre y la médula ósea y está asociado con leucemia.El síndrome de Williams es causado por la eliminación de parte del material genético del cromosoma 7. El síndrome de Williams produce una apariencia facial distintiva, retraso en el desarrollo, trastornos de aprendizaje y discapacidad intelectual, afirma MedlinePlus.
El síndrome de Russell-Silver también involucra anomalías en el cromosoma 7. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento fetal y neonatal lento, dificultades de alimentación y síndrome de retraso en el desarrollo, según Genetics Home Reference.